Karaman’da dünyaya gelen ve şimdi 5 yaşında olan Candaş Efe Aslan'a doğumdan hemen sonra alınan topuk kanının ardından fenilketonüri teşhisi konuldu. Kalıtsal ve metabolik bir hastalık olan fenilketonüri hastalığı erken teşhis edilen Candaş Efe, zamanında başlatılan tedaviyle şimdi sağlıklı bir şekilde büyüyor.
"EFE 9 GÜNLÜKKEN BU HASTALIĞIN TEŞHİSİ KONDU"
Hastalığın teşhis sürecini ve yaşadıkları zorlukları anlatan anne Hatice Aslan, şunları dile getirdi:
"Efe sadece 9 günlükken bu hastalığın teşhisi koyuldu. Sağlık ocağından aradılar ve bize acilen Ankara, Adana ya da İstanbul gibi büyük şehirlerde bulunan bir merkeze gitmemiz gerektiğini söylediler. Hastalığın ne olduğunu bilmiyorduk, dünya başımıza yıkıldı. Hemen Hacettepe Üniversitesi Hastanesi’ne gittik. Orada yapılan testlerle süreç başladı. Bu, hayatımızın en zor dönemlerinden biriydi. Fenilketonüri toplumda pek bilinmediği için sosyal hayatımızda da zorluklar yaşıyoruz, özellikle beslenme konusunda. Türkiye’de bu hastalık nadir görüldüğü için beslenme seçenekleri çok kısıtlı. Topuk kanı testinin mutlaka yapılması gerekiyor. Nadir hastalıkların çoğu topuk kanı sayesinde teşhis ediliyor. Aileler sosyal medyadaki topuk kanı ile ilgili olumsuz paylaşımların etkisinde kalmadan mutlaka topuk kanı testini yaptırmalı, çünkü çocuklarımızın geleceği buna bağlı."
"TAPUK KANI SAYESİNDE ÖĞRENDİK"
Efe’nin babası Murat Aslan ise sağlık çalışanlarının ilgisinden memnuniyet duyduklarını belirterek, "Bu hastalığın haberini alınca ilk başta eşimle adeta yıkılmıştık. Doktor bize topuk kanı sayesinde hastalığın erken teşhis edildiğini söyleyerek rahatlattı. Topuk kanı testi yaptırmayabilirdik ama biz şanslıydık. Doktor erken teşhis sayesinde Efe’de hiçbir sıkıntı olmayacak dedi. Allah’a şükür şuan hiçbir sıkıntısı yok. Doktorlarımız, hemşirelerimiz bu konuda çok hassas ve profesyoneller. Kan alırken bile çocuğumuzun canı yanmadan işlemi tamamlıyorlar" ifadelerini kullandı.
"ERKEN TANI İLE TEDAVİ MÜMKÜN"
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Seçil Cezaroğlu ise fenilketonüri hastalığı hakkında bilgi vererek, "Fenilketonüri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidin karaciğerde parçalanamaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Genetik geçişli bir rahatsızlık olduğu için özellikle akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde daha sık görülmektedir. Erken tanı bu nedenle çok önemlidir. Altını çizerek belirtmek isterim ki bu hastalık tedavi edilebilmektedir. Bu nedenle tüm ailelerin ve sağlık çalışanlarının topuk kanı taramalarına büyük önem göstermesi gerekmektedir" şeklinde konuştu.
"BEBEKLER TAKİP SİSTEMİYLE İZLENİYOR"
Karaman İl Sağlık Müdürlüğü’ne bağlı Çocuk, Ergen, Kadın ve Üreme Sağlığı (ÇEKÜS) Birimi’nde görev yapan hemşire Zeynep Pekel ise, "Sağlık kuruluşlarında alınan yeni doğan topuk kanlarının günlük olarak laboratuvarlarımıza gönderimini sağlıyoruz. İlgili sistem üzerinden günlük kontroller yaparak şüpheli sonuçları aile hekimliği birimleriyle paylaşıyor, aileleri bilgilendirerek gerekli yönlendirmeleri sağlıyoruz. Tanı alan ya da tanı sürecinde olan bebeklerimiz için oluşturulan takip sistemi sayesinde Toplum Sağlığı Merkezi personelimiz, aileleri her 6 ayda bir arayarak tedavi süreçlerini yakından izliyor" diye konuştu.
